爱华网编辑摘要摘要
肌萎缩性脊髓侧索硬化症，又称肌肉萎缩性侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，简称ALS，俗称为渐冻人症）是一个渐进和致命的神经退行性疾病。起因是中枢神经系统内控制随意肌的运动神经元（motor neuron）退化所致。ALS是肌肉萎缩症（Motor neurone disease）的其中一种，由于上、下运动神经元（upper/lower motor neurons）都退化和死亡并停止传送讯息到肌肉，在不能运作的情况下，肌肉逐渐衰弱、萎缩。 最后，大脑完全丧失控制随意运动的能力。这种疾病并不一定会如老人痴呆症般影响病人的心理运作。相反，那些患有晚期疾病的病人仍可
目录
1概述2病史及症状3体检发现4辅助检查5鉴别6著名病人
概述 肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）（OMIM 105400）是一种运动神经元病，也是四大常见的神经退行性疾病之一（其它三种为亨廷顿氏病、老年性痴呆症、帕金森氏病）。本病发病率约5人/10万，男女患者之比约 3:1, 约10%的患者有家族遗传史。其遗传方式可以是常染色体显性或隐性。该病又被称为Lou Gehrig病（卢伽雷病），是因为美国历史上著名的棒球手Lou Gehrig患有此病而得名。英国著名物理学家霍金也患有此病。 此病累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），或下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）。多于30～50岁发病，以上肢周围性瘫痪 ，下肢中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性、对称性损害为特点。表现为受累部位肌肉萎缩。通常以手肌无力、萎缩（爪形手）为首发症状，逐步蔓延到对侧。缓慢起病 ,呈进行性发展，多无感觉障碍。身体如同被逐渐冻住一样，俗称“渐冻人”。病程晚期出现球麻痹，表现为舌肌萎缩和震颤，后组颅神经受损出现构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等。常因呼吸困难、肺部感染、全身衰竭而死亡。本病自然病程平均约3年左右，进展快者发病1年内死亡，病程进展慢者可持续10年左右。
病史及症状 1.40岁以上的中老年多发,男女之比约3:2,缓慢起病,进行性发展。
2.以上肢周围性瘫痪，下肢中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。
3.球麻痹症状，后组颅神经受损则出现构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等。
4.多无感觉障碍。
体检发现 颅神经：除球麻痹外，可有舌肌萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑，情绪不稳等。上肢多见远端为主的肌肉萎缩，以大小鱼际肌、骨间肌为著，同时伴有肌束颤动，感觉正常。双下肢呈痉挛性瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进，双侧病理反射阳性。呼吸肌受累则出现呼吸困难。
辅助检查 1.腰穿脑脊液检查：压力及成分多正常。
2.血清磷酸肌酸激酶可增高，乙酰胆碱酯酶增高。
3.肌电图：可见纤颤电位，巨大电位，运动神经传导速度多正常。
4.MRI:可见与临床受损肌肉相应部位的脊髓萎缩变性等。
鉴别 有时需与颈椎病、高颈段肿瘤、脊髓蛛网膜炎等鉴别。
无有效疗法，以对症为主。
一、呼吸困难者，吸氧，必要时辅助呼吸。
二、吞咽困难者鼻饲或静脉高营养，维持营养及水电解质平衡。
三、神经营养药物：胞二磷胆碱250-500mg，肌生射液4ml，三磷酸腺苷20-40mg、碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）1600u 、肌注1-2次/d，美络宁（三磷酸胞苷二钠）20mg肌注,1次/d。
四、安坦2mg 3次/d或妙钠50-100mg/d口服可减轻或改善上运动神经元损害引起的肌肉痉挛,肌张力增高。
五、并发症防治，防止关节强直挛缩坚持适当体育锻炼和理疗。防止肺部感染。
著名病人患有此病的名人包括：
美国棒球明星卢·贾里格（Henry Louis Gehrig也因为如此，此病又称贾里格症） 英国演员大卫·尼文（David Niven） 列斯联足球会领队唐．李维（Don Revie） 新古典主义重金属音乐结他手杰生·贝克（Jason Becker） 美国爵士乐低音提琴家查尔斯·明格斯 英国理论物理学家史提芬·霍金（Stephen Hawking） 中国领导人毛泽东 美国民歌吉他手李德·贝利（Lead Belly） 英国音乐学家史丹利·塞迪（Stanley Sadie） 美国政治人物亚各·贾维茨（Jacob K. Javits） 陈宏 现代实验室自动化之父罗伯特·斯宾拉德
