爱华网Lumizyme扩大用于所有年龄段庞贝氏症
美国FDA于8月1日批准Lumizyme（algucosidase alfa）治疗各年龄段，包括8岁儿童的婴幼儿发病庞贝（Pompe）氏症。
庞贝氏症是一种罕见的遗传性疾病，发生率大约为4万至30万分之一。其主要症状是心脏和骨骼肌无力，进展至呼吸无力并因呼吸衰竭死亡。
该疾病引起基因突变，阻止身体产生足够量一种名为酸性-α-葡萄糖苷酶（cid-alpha-Glucosidase,GAA）。这种酶是维持肌肉功能所必须的。心脏和肌肉细胞使用GAA将糖原转换成能量。没有这种酶的作用，糖原积聚在细胞中，最终削弱了心脏和肌肉。Lumizyme被认为是通过替换缺损的GAA，从而减少糖原在心脏和骨骼肌细胞的累积而发挥疗效。
Lumizyme，一种溶酶体糖原特异性酶，在2010年经FDA批准（限制性）用于治疗后期（非婴幼儿）发病庞贝氏症8岁及以上患者。同时规定了一项风险评估和消减计划（REMS），要求降低在婴儿期发病的庞贝氏症患者和后期发病8岁以下患者中病情迅速进展的潜在风险，并告知医师和患者有关过敏、严重的过敏反应和严重的皮肤和全身免疫介导反应的风险。
在Lumizyme最初获准时没有足够数据来支持Lumizyme在婴幼儿发病庞贝氏人群中的安全性和有效性，Lumizyme只被用于8岁以上晚发型庞贝氏症患者。婴幼儿发病的庞贝氏症患者和年龄小于8岁晚发患者继续以之前获得批准的Myozyme（Alglucosidase Alfa）治疗。Myozyme和Lumizyme，均由Genzyme公司以相同的细胞系，不同的生产规模生产。
FDA审查了可得的新的信息，确定Lumizyme和Myozyme是化学和生物化学有可比性。因此，Lumizyme和Myozyme的安全性和有效性是可比的。此外，一项18名婴儿发病的庞贝氏症患者，在0.2至5.8个月作首次输注的单中心临床研究提供了进一步支持：以Lumizyme治疗的婴儿发病的患者无呼吸机存活与以Myozyme治疗有类似的改善。
由于提交的数据支持批准Lumizyme用于所有庞贝氏患者，已无必要将其限制在特定年龄段患者。过敏性休克、严重过敏性反应、严重的皮肤和免疫介导反应的风险依然存在，在其标签中以黑框警示。
