美人鱼综合征的确切原因至今仍是个未知数,然而基因变异和环境因素都是不可忽视的诱因。每个人都有2万到2.5万个基因负责控制身体结构和化学代谢。从遗传因素考虑,其中任何一个基因出问题,都会导致先天性发育缺陷。环境因素对胎儿发育也很重要。如果母亲在怀孕期间出现用药不当、感染、饮酒、吸烟或长期受到声光、电子辐射、磁场等外界物理因素等影响,胎儿发育缺陷的危险都会有不同程度的增加。如果基因变异和不良环境因素同时发生,患先天性疾病的风险就更大。专家提醒,婚前检查、孕前咨询等可大大减少胎儿发育畸形的可能性。很多先天性发育缺陷能够在产前做出诊断,甚至可以做产前治疗。

“美人鱼综合征(sirenomelia)”是并腿畸形的俗称,或人鱼体序列征或称尾退化综合征,是一种极为罕见的畸形,男女比例为27∶1。畸形原因为中后轴中胚层和(或)尾胚层原发缺陷,由于中间尾结构发育不全或有缺陷,造成早期胚下芽融合(腓侧)。此缺陷发生于胚胎原始阶段(妊娠第3周),在尿囊发育之前,故常无尿囊血管。常多种畸形同时存在,或伴发其他畸形,如非瘘的泌尿系统缺陷占19%,生殖系异常占17%,下肢畸形、下脊柱缺陷各占10%。