爱华网一、“羊水穿刺”和“无创DNA”有什么区别？
羊水穿刺主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样。临床上以羊膜腔穿刺应用范围最广，一般是在妊娠中期，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，经过培养得到胎儿染色体并进行核型分析。
无创DNA是近年来发展起来的一项产前检查技术，以孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度和准确性高的特点。
此外，妊娠12周起就可进行该检测，因此与羊膜腔穿刺比，最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。
二、既然“无创DNA检测”非常安全，它是否可以替代“羊水穿刺”呢？
答案是否定的。
羊膜穿刺后最终出具的分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常，也可诊断结构异常，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。
相比而言，无创DNA的检测范围要小很多，该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18 三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出，因此无创DNA能够检测出的疾病非常有限，其临床应用性质是筛查，而羊膜腔穿刺是作为产前诊断技术来应用，目前仍是公认的染色体疾病产前诊断“金标准”。
三、“羊水穿刺”和“无创DNA”分别适用于哪些人群呢？
1、无创DNA适用于以下人群：
?所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇
?孕早、中期血清筛查高危的孕妇
?所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇
2、无创DNA慎用人群：
?产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指针的孕妇
?孕周＜12周的孕妇
?高体重（体重＞100千克）孕妇
?试管婴儿的孕妇
?双胎妊娠的孕妇
?合并恶性肿瘤的孕妇
3、羊水穿刺适用于以下人群：
?所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇
?孕早、中期血清筛查高危的孕妇
?≥35岁的高龄孕妇
?夫妇一方为染色体病患者，或妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇
?超声畸形筛查发现异常的孕妇
?无创DNA发现异常的孕妇
另外需要说明的就是“羊水穿刺”和“无创DNA”最直观的差异就是无创就是没有风险，只是抽血。羊穿可能会带来一定几率的流产及感染风险，不过现在医疗技术发达医生手法娴熟，也羊穿没那么可怕了。
温馨提示：为高龄产妇孕前检查是很有必要的，特别是无创DNA产前检测。因为高龄产妇的胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大。主要有早产儿或足月新生儿的体重低于同孕周龄的正常儿，不明原因的死胎也增多，先天性畸形率也相对增加。也就是说高龄的准妈妈其胎儿患有唐氏儿的几率都比平常的孕妇还要高。所以，应高龄产妇特别有必要做无创DNA产前检测。
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