爱华网中国人群可能存在某些特定的乳腺癌遗传易感因素——中科院上海生科院生物化学与细胞生物学所研究员姜海小组和第二军医大学长海医院合作，在一项最新研究中首次发现了中国人群特有的乳腺癌高风险CHEK2突变位点Y390C，并揭示了该突变位点通过影响DNA损伤反应导致癌症的分子机制。相关研究成果日前在线发表于《癌基因》杂志。
研究表明，相比于欧美国家，中国乳腺癌患者的患癌年龄普遍提前10年左右，并且更多比例的患者发病早于40岁。然而，欧美人群中常见的一些与乳腺癌相关的致病基因如BRCA1/2等在中国人群中的突变频率却很低或接近为零。这表明，中国人群可能存在某些特定的乳腺癌遗传易感因素。
研究者通过中国早发性乳腺癌患者的样品分析，发现了一个新的中国人群特异的CHEK2突变位点Y390C。该位点在健康人群中以0.8%的比例低频存在，然而在早发性乳腺癌患者中，该突变位点的频率升高至8.0%。部分Y390C携带者有家族乳腺癌、卵巢癌病史，并且Y390C携带者有发病年龄多早于35岁，提示这个突变可能是中国早发性乳腺癌的新型遗传因素。
该项研究新发现了CHEK2 Y390C这个中国人群特异的导致乳腺癌的基因突变位点，揭示了该突变在分子层面上对DNA损伤反应的影响。研究提示，占中国人群0.8%左右的Y390C携带者可能易患早发性乳腺癌。专家认为，这项研究成果既为中国乳腺癌的临床筛查、预防、分型提供了新的思路，也为对应靶点药物的研发及肿瘤特异性治疗提供了新的理论基础和探索途径。
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，据资料统计，发病率占全身各种恶性肿瘤的7-10%，在妇女仅次于子宫癌，它的发病常与遗传有关，以及40—60岁之间，绝经期前后的妇女发病率较高，仅约1-2%的乳腺患者是男性。通常发生在乳房腺上皮组织的恶性肿瘤。是一种严重影响妇女身心健康甚至危及生命的最常见的恶性肿瘤之一，乳腺癌男性罕见。乳腺癌的病因尚未完全清楚，研究发现乳腺癌的发病存在一定的规律性，具有乳腺癌高危因素的女性容易患乳腺癌。所谓高危因素是指与乳腺癌发病有关的各种危险因素，而大多数乳腺癌患者都具有的危险因素就称为乳腺癌的高危因素。乳腺癌的早期发现、早期诊断，是提高疗效的关键。
延伸阅读：新型乳腺癌定位技术能助医生准确切除肿块三班倒和“夜猫子”乳腺癌发病率更高哪十种人应该警惕乳腺癌的发生乳腺癌成为深圳女性健康头号杀手乳腺癌筛查 争议声中期盼新技术左乳鼓起足球大的包信偏方乳腺癌骨转移
