低t3综合征的病因 天使综合征 天使综合征的病因

  什么是天使综合征呢,在我们生活中想必大家对于天使综合征还是有一定的了解的吧,那么大家知道天使综合征的父母是怎么样的吗,天使症候群又是怎么回事呢,下面就让我们一起来了解一下天使综合征吧。

  快乐木偶综合症,又称天使综合征(原名征Angelman),是一种遗传缺陷引起的疾病。患有这种疾病的患者,往往面带微笑,缺乏语言技能,过动,和智能化低。

  天使综合征病因

  天使综合症的病因由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。

  由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。

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  相反,如果来自父亲的基因缺陷,或在同一时间,我们已经从母亲的基因缺陷,这将导致Prader-Willi综合征。

  临床表现

  1.其特点为严重运动障碍、智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

  2.所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动,呈对称同步并常为单一性节律,且有每秒两个循环的慢波成分)。

  3.部分患者运动震颤、行走困难,可能由于平衡功能障碍所致。

  4.癫痫大发作,同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

  5.体发育迟缓,出生后小脑畸形、抽搐、肌肉张力低下、反射亢进、多动。

  

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