爱华网关于孤僻症，一个最大的，同时也是长久存在的问题是: 是什么导致了孤僻症患者大脑发育异常?由于孤僻症患者的行为方式与常人差别悬殊，因此看上去造成这一行为差异的原因似乎也很明显。但70年来的研究始终没有找到什么有价值的信息。
究竟是什么导致了孤僻症的产生?电视节目，电线，疫苗等等都曾被提及过，但没有一个得到证实，而且这一病因周围环绕着的谜团也随着研究的深入变得越来越多。
1950年到1960年，大家普遍认为孤僻症是由于父母疏于对孩子呵护导致的。当时还有一个名词，叫做"冰箱"妈妈。
Leo Kanner是首先提出这一观点的人，不过他错误的引导使得与孤僻症相关的研究20年来没有任何突破。
其中两名科学家，同时也是"孤僻症"孩子的家长，并不认同这一观点。他们指出：一些满足"冰箱"特质的父母，其子女并没有孤僻的症状。
从此开始，研究者们开始专注于孤僻行为背后的生物学机理。
他们发现，一些遗传因子很可能会最终导致孤僻症的产生，这些因子或者单独作用，或者与环境因子共同作用从而导致孩子异常行为的发生。
遗传因素
为了研究内因(遗传因素)与外因(环境)分别对个体的影响，研究者们以双胞胎为研究对象。
首先，我们需要理解世界上有两类双胞胎。同卵双胞胎具有相同的遗传物质，如果假设他们生活在相同的家庭，那么他们的环境也会是相同的。异卵双胞胎如果生活在相同的家庭，那么他们的环境也是相同的，但是他们的基因并不相同，仅仅类似于一般的兄弟姐妹。
研究者们试图寻找双胞胎中两个个体同时患有孤僻症的现象。如果同卵双胞胎中这一现象出现的概率高于异卵双胞胎，那么这多出的部分应该归结于遗传因素。
首次对双胞胎的研究于1977年进行，研究者们观察了英国范围内11对同卵双胞胎以及10对异卵双胞胎。其中每对双胞胎中至少有1人患有孤僻症。他们发现同卵双胞胎同时患有孤僻症的概率为36%，而异卵双胞胎这一概率仅仅只有0%。
这一研究虽然规模很小，但是确实首次证明了一遗传因素对孤僻症产生的影响。
当遗传因素的影响被证明之后，研究者们希望了解的就是确切的基因了。然而，进过几十年的不断探索，仍然没有找到孤僻症患者体内的关键基因突变。
这些研究结果让科学家们开始反思，也许孤僻症并不是典型的"一因一果"。也许多种不同的情形会产生相似的行为特征。
这一思路打开了新的方向，研究者们在这条路上收获颇丰。比如，他们发现了很多基因或染色体的异常能够导致各种疾病，进而导致孤僻行为的发生。
染色体程度的突变，比如唐氏综合症，就会导致孤僻症状的发生，然而单独的染色体异常对孤僻症的影响不到1%。如果与其它因素结合，可能会达到10%-15%的影响。
剩余的与孤僻症相关的遗传因素目前并不清楚，具体原因有二：
首先，参与孤僻症形成的遗传位点十分复杂，目前的技术难以检测到。
其次，相关的遗传突变可能既罕见又复杂。
如果想要找到与孤僻症相关的精确的遗传突变，则至少需要研究上千名孤僻症患者，而目前还没有如此大规模的研究。
尽管如此，目前还是取得了一定的成果。比有的如研究发现有小部分的孤僻症是由"新发突变"导致的。即后代的体内出现了双亲体内均不存在的基因类型。这是十分罕见，但的确会出现的现象。
另外，目前已经有证据证明，一些新发突变会影响后代的大脑发育，也许会导致孤僻症的产生。
