据美国纽约GenomeWeb报道,荷兰的产科专家倾向于将无创产前检测(Noninvasive Prenatal Testing, NIPT)作为所有孕妇的一级筛查方法,不管她们的风险是高还是低。相关的研究论文于上个月发表在Prenatal Diagnosis杂志上。
荷兰的专家正在考虑如何将无创产前检测落实到产前筛查中。研究人员希望能够发表一系列的相关研究论文来证明这种方法的可行性。研究内容包括该项检测在临床试验中的实际表现,高危及临界风险孕妇(风险值为平均值的孕妇)的临床检测结果,患者及正常对照的偏好性,以及对经济因素的考虑。
研究人员已经从荷兰卫生部申请了许可证书,以便在全国范围内针对从高危到临界风险孕妇(风险值为平均值的孕妇)人群开展无创产前检测的研究。
在最新的研究中,阿姆斯特丹VU医学中心的研究人员在荷兰的两个地区调查访问了240名相关专业人员,包括助产士、妇科医生、超声医生。调查的内容就是如何看待将无创产前检测作为一级筛查方法,以及用它取代其他一级筛查方法如孕早期联合筛查(包括NT检查)的可行性。

目前,超过80%的荷兰孕妇都会接受初级保健助产士提供的关于产前筛查的咨询服务,有27%的孕妇会接受针对21三体、13三体和18三体综合征的孕早期联合筛查(FCT)。
该研究评估了这些医疗专业人士对于无创产前检测、以及是否可以用它取代孕早期联合筛查、对遗传咨询有什么影响等问题的观点。此外,研究人员还询问了这项检测应该包括多少内容。比如,针对21,18和13号染色体非整倍体,在什么时候,针对什么样的人群,应该提供筛查内容更多或更少的检测服务。
总体上,72%的专业人士认为应该将无创产前检测取代孕早期联合筛查。然而,43%的专业人士认为仍然有必要做NT检查。只有28%的专业人士认为无创产前检测应该完全取代孕早期联合筛查和NT检查。
该研究的负责人Saskia Tamminga是阿姆斯特丹VU大学医学中心的临床遗传学家。看到这么多专业人士希望保留NT检查,她表示很惊讶。进一步对数据进行分析后她发现,希望保留NT检查的受访者主要是做超声检查的医生。
她还指出,NT检查可以发挥其他作用。除了21,18和13三体综合征,NT检查还可以检测出一些其他的胎儿综合征。
仅有22%的受访人员认为应该将无创产前检测作为二级筛查方法,为孕早期联合筛查结果为高危的孕妇做检测。
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