爱华网随着基因检测费用的“平民化”和个体化医疗的发展，从最初需要花费几十亿、上百亿美元到如今仅需一千美元就可以得到自己的遗传密码，基因测序是否会成为人们日常生活中的常态?发展精准医学还将面临哪些难题?
精准医学发展需要技术创新+政策创新
在6月6日由协和医院主办的首届“精准医疗与基因测序”大会上，中国科学院院士陈润生、中国工程院院士程京给出了他们的答案。
大数据处理面临小样本难题
中国科学院院士陈润生认为，随着精准医学的发展，基因测序将会成为人们生活中的平常事。“现在我们了解到的基因大约只占人类遗传密码的3%，另外97%的遗传密码还有待研究和探索，所以从基因组学这个角度来讲，我们还有太多的路要走，还有太多的知识有待发现。只有把基因组中所有遗传密码的功能和作用都搞清楚了，人类才会对自身的遗传密码有一个完整的认识。”
陈润生认为，随着科学家对人类整个基因组的不断解析，使人们对精准医学有更加深刻、更加具体的认识，“解析基因组密码毫无疑问将使精准医学更加精准，而随着基因测序技术的发展，对基因组非编码基因这类暗信息的了解，将是精准医学在基因组学上面对的一个重大的挑战。”
发展精准医学离不开大数据的整合和处理，陈润生告诉记者，“精准医学”需要处理和整合的数据量是非常大的，但很多处理数据的人只是把常规的程序对应一个大数据，这样的结果其实往往不可靠。
“这是因为我们面临着大数据中的小样本难题。”对此，陈润生解释说，“比如肿瘤，一百个同样肿瘤的患者中，基因变异可能出现在不同的位点上，因此，表观上来讲，他们患的虽然是同一种疾病，但从微观上来说，他们基因变异的位点不同。因此对于这样一个样本来讲，虽然能获得这个疾病的大数据，但真正相同的样本量却不多。”
“我们既希望有些治疗手段和药物能对尽可能多的人有用，也希望能照顾到每一个人自身的变异特点。”在陈润生看来，这是两个既矛盾又不断的互相影响的事件。这个事件如何在大数据处理当中得到平衡，也是数据处理需要考虑的问题。
发展精准医学，中国需要制定自己的路径图
“我们目前还面临许多问题比如小样本问题、生物网络的动态非线性问题，但我们完全可以根据我们自己的想法、自己的基础来建立精准医学，找寻中国自己的方向。”陈润生坦言。
