小儿唐氏综合征 小儿唐氏综合征 哪些夫妻容易生出唐氏综合症儿童


所有的夫妻都希望自己能够生出一个健康的宝宝,但是有时候也会出现事与愿违的情况,因为很多夫妻在日常生活中不够重视,所以有可能生出的宝宝会患上小儿唐氏综合症,所以我们应该了解一下什么样的夫妻最容易生出患有唐氏综合症的孩子。



很多女性在听到怀孕的消息时,都会感到十分欣喜,但是,你是否知道,宝宝们是否健康地成长发育与妈妈们有着很大的关联呢?毕竟,宝宝们承袭了父母两方各一半的染色体,在出生后也有着双方的特征。其实,小编在此提醒大家的是,对于一些夫妻,有很大的可能会生出唐氏症宝宝,下面,就来看看唐氏儿的七大高发人群吧!

唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”,它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商,并伴有特殊面容。截至目前,医学上对此疾病既无有效预防手段,也无有效治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现,以终止妊娠来防止患儿出生。

据悉,我国唐氏综合征的发病率为1/800,神经管畸形的发病率为1/700。

专家提醒,下列7类夫妻属高发人群:

1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;

温馨提示:

可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。“致畸五项”既TORCH检查,包括:弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。

检查费用及时间:TORCH检查的费用100元左右. TORCH检查的时间怀孕3个月左右。





2、受孕时,夫妻一方染色体异常;

温馨提示:

医生建议34岁以上的怀孕妇女做“羊膜穿刺”,以检查胎儿是否有染色体异常现象;34岁以下的怀孕妇女,则可以做“血液筛检”,以筛检胎儿是否属于染色体异常的高危险群。

检查时间:母血筛检和羊膜穿刺都要在怀孕中期即15~20周之后才能进行。

3、夫妻一方年龄较大;

4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;

5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;

7、夫妻一方长期饲养宠物者。

因此,孕妇在怀孕3个月左右应该去做相关检查。该检查只需抽取两毫升血液进行检验,对孕妇及胎儿没有伤害。筛查结果将提示是否“继续妊娠”或“终止妊娠。唐氏儿一般都会出现脑力发育迟缓的问题,建议家长在做唐筛了解到情况后应该接受终止妊娠,身体恢复后才能进行下一次的妊娠怀孕。







此外,小儿唐氏综合症具有以下特征:

唐氏综合症患儿的头部特征:

头型短小,前后径短。头后部扁平,可以说是与后脖子齐平,脖子较短较粗。大脑重量比平均值低,不过这却不应该被认为是件严重的事,因为人都有一辈子用不完的脑细胞,唐氏综合症人真正也不例外。如果不是这样,好倒是个较为严重的问题,因为和人体其他细胞不一样,脑细胞一过 20 岁就不会再生了。

有时脖子会出现严重问题。庆幸的是只有 1.5% 的唐氏综合症人士有这种症状,该症状称为 atlanto axial subluxation ,主要是脊柱的第一块脊骨和第二块脊骨连接松散散造成的。有些运动会让骨头错位,甚至可以致死,如:骑马、游泳、前翻滚等等。所有唐氏综合症孩子都应在3 岁左右时做 X 光检查下颈部,以排除这一可能性。如果有此问题,就应提醒孩子的家人和照看者,避免做上述的运动。

既然说到了头部,讨论一下智力也是很自然的。唐氏综合症人士之间的智力差异非常大,少数人有多重残疾,他们的智商几乎无法测出,而且他们需要终生的照养;而有的则较为聪明,智商达到正常人的水平。大多数人的智商介于这两个极端之间,他们需要特殊教育的帮助。要么去特殊学校,要么去有特殊教育设施的正常学校。

大多数唐氏综合症人士都会有阿尔茨海默氏病(一种老年病)的早期情况,不过有报道显示他们的症状比大多数患阿尔茨海默氏病的人轻微些。好像是唐氏综合症人士的大脑对阿尔茨海默氏病有一定的抵抗力。这种可能性引起了许多形态学家和神经学家的关注。

唐氏综合症患儿的眼睛特征:

正是因为唐氏综合症人士的特殊眼形最先让人想起“蒙古人”,但熟知中国北方蒙古人的人不会犯这个错误。无论是在蒙古还是在伦敦,要纽约还是在广州,唐氏综合症人士都是一样可以辨认出来的。过去,在交通、交流以及摄影技术远不及今天发达的时候,人们就就已认同了唐氏综合症人士的相似之处。如内眦赘皮,是由于鼻梁里没有软骨造成的,(此特点只对白种人有意义,因在中国正常人中有许多如此的外貌,故不能以此作诊断);又如眼裂小,眼裂明显的斜向外上,两眼距离较宽,眼球较突出,常伴有眼球震颤及脸缘炎。这只是形状问题,并不影响视力。瞳孔上有些金色的小点。这可能是他们吸引人的地方,这些小点称作为 Brush field ,是以第一个发现并记录下来这一现象的医生的名字来命名的。但是唐氏综合症儿童中确实有三分之二的孩子有视力问题,需要由技术高明的眼看科医生检查。唐氏综合症人士的视力能通过佩带合适的眼镜来得以矫正,光抱怨是毫无意义的。





唐氏综合症患儿的耳朵特征:

唐氏综合症儿童的耳朵较小,几乎没有什么耳垂,有许多正常妇女因很难戴耳环才发现耳垂的问题,耳轮上缘过度折叠,耳如贝壳型,事实上,唐氏综合症儿童的耳朵无论是里边还是外边都很小。因为耳道狭窄易堵塞,耳朵疼痛是常见的事。唐氏综合症孩子注意力不集中、学习能力差之前一定要先排除有否听力和视力问题。

唐氏综合症患儿的鼻子特征:

因没有鼻软骨而鼻梁扁平,鼻孔上翘。象耳朵一样,鼻孔也非常小,易堵塞,尤其是唐氏综合症儿童免疫力差,易引发感染。而且由于不断的感冒和鼻塞,他们会习惯用嘴呼吸,这感染更容易发生了。常见的情况是,这些孩子很冷,很湿,或太热,但他们自己却感觉不到。显然,要注意他们换季冷暖问题,注意用时换下被雨打湿的衣服。

唐氏综合症患儿的嘴巴特征:

嘴唇通常较厚,时常干裂。口腔内部狭小,即使是舌头不大,却显得很大,好象是放不下,常张口伸出舌头,舌表面常有裂缝,牙齿小且排列不整齐。有时,舌头太大的话,还要做剪舌头手术。这一手术,曾一度被以为有助于改善说话能力,但结果却令人较为失望。不过任何能让嘴唇闭合的方式,都可以防止流口水或随之而来的喉咙痛。手术虽不是为美容,但的确改善了外观形象。如果孩子没主动表示要求做手术而却施用了手术,这是不公平的。这一措施也暗示了社会对唐氏综合症人士的态度和接受程度。如果母亲正是担心社会不能接受孩子才去施手术的话,那么这是一个十分令人痛心的社会反映。





唐氏综合症患儿的手足及皮肤纹理特征:

掌纹只有一条,呈贯通状,30%唐氏综合症人士双手皆呈此状;手宽短,小拇指末端弯曲,常有小拇指第二节指骨未发育呈二节。足短,大拇指与第二足趾明显分开,如穿鞋一样(这种症状称为“贝克曼间距”,是以第一个记录它的医生的名字命名的)。肌张力低下,四肢关节松驰,弯腿可到肩,弯腕可与前臂平。

唐氏综合症患儿的心脏特征:

约 50% 的唐氏综合症儿童生来就有心脏问题,而正常人中有先天性心脏病的仅占 1% 的比例。大多数唐氏综合症儿童的心脏问题较为轻微,再加上心脏外科手术技术的进步,手术的成功率的确非常高。在罗马,我遇到一位技术非常高超的心脏外科医生,他给许多唐氏综合症儿童做过心脏手术,他说手术后孩子没有什么不良反应。哈里迪·史密斯博士(1997)就唐氏综合症人士的心脏问题及其治疗方法写了一篇极好的论文。

唐氏综合症患儿的其他特征:

唐氏儿童体型矮胖,性情温和,喜欢模仿和重复别人的动作。10%的唐氏儿童有抽搐;3.4%伴白血病,唐氏儿童患白血病的机会比正常人大20倍,因此遇到不正常出血、肝脏肿大等现象时应仔细检查。消化道畸形也较常见,如十二指肠狭窄、先天性肛门闭锁。第二特征发育较迟缓,女性月经初潮迟,应该有生育能力,尽管成功的例子不多;一般认为男性无生育能力(目前尚未发现有男性生育的例子)。

唐氏综合症儿童走路、说话、读书、写字及其它事情都会晚些,有些发育的方面会比别人慢,但大多数最终还需要能学会的。家长们必须要耐心,特别是当孩子的语言发育推迟的时候。更要耐心。因为语言经常都会发育得较慢。

在上面的文章里面我们知道了小儿唐氏综合症对于孩子的伤害,我们知道有几种类型的夫妻是非常容易生出患上小儿唐氏综合症的孩子。如果父亲双方是上文介绍的七种情况里面的一种,那么在生小孩的时候一定要更加的注意才行。

所有的夫妻都希望自己能够生出一个健康的宝宝,但是有时候也会出现事与愿违的情况,因为很多夫妻在日常生活中不够重视,所以有可能生出的宝宝会患上小儿唐氏综合症,所以我们应该了解一下什么样的夫妻最容易生出患有唐氏综合症的孩子。



小儿唐氏综合征 小儿唐氏综合征 哪些夫妻容易生出唐氏综合症儿童
很多女性在听到怀孕的消息时,都会感到十分欣喜,但是,你是否知道,宝宝们是否健康地成长发育与妈妈们有着很大的关联呢?毕竟,宝宝们承袭了父母两方各一半的染色体,在出生后也有着双方的特征。其实,小编在此提醒大家的是,对于一些夫妻,有很大的可能会生出唐氏症宝宝,下面,就来看看唐氏儿的七大高发人群吧!

唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”,它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商,并伴有特殊面容。截至目前,医学上对此疾病既无有效预防手段,也无有效治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现,以终止妊娠来防止患儿出生。

据悉,我国唐氏综合征的发病率为1/800,神经管畸形的发病率为1/700。

专家提醒,下列7类夫妻属高发人群:

1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;

温馨提示:

可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。“致畸五项”既TORCH检查,包括:弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。

检查费用及时间:TORCH检查的费用100元左右. TORCH检查的时间怀孕3个月左右。

  

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