爱华网中国临床肿瘤学会(CSCO)、中国肿瘤驱动基因分析联盟(CAGC)23日发布《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》，旨在为二代测序(NGS)技术应用于临床肿瘤驱动基因分析，规范临床实践，并提供相关指导性建议。
业内人士认为，实际操作中，由于准入门槛低、缺乏业界公认的指导规范，对肿瘤患者基因诊断可能存在检测质量低、结果准确性差、解读不专业等现象，亟待行业规范和指导性建议。
CSCO理事长吴一龙教授介绍，NGS是一种高通量的大规模平行测序技术，可以同步获得肿瘤患者个体特定样本中数以十亿计的DNA碱基序列信息，是发现已知、未知疾病相关基因变异的高效手段。尽管NGS在单基因遗传病、产前诊断等方面已有广泛应用，但是当前NGS用于肿瘤基因检测仍缺乏统一规范和共识。
“‘精准诊断’先行，才有治疗的‘精准方案’及对患者疾病全程的‘精准管理’。”《共识》的主要执笔人、广东省肺癌研究所、广东省人民医院、广东省医学科学院张绪超教授指出，疾病防治“三个精准”的过程中，“精准诊断”是首要环节，是起到“雷达搜索攻击目标靶点”式的关键作用，这份《共识》提出的主要目的，是保证临床实践中得到的二代测序检测数据的准确可靠，对临床决策有所帮助，最终可以使患者获益。
吴一龙说，《共识》的发布只是第一步，目前最关键问题是规范测序公司的标准和操作方法，由此，技术的规范才能保证后续的精准发现和精准治疗。
《共识》要求，患者接受检验前需知情同意、获得相关遗传学咨询，以确保患者知晓基因检测的目的、利弊以及测试的局限性。
为了推动实现NGS临床检测的规范化，CSCO于2015年启动“精准肿瘤学研究项目”。《共识》的起草和发布，是该项目的第一阶段成果。
延伸阅读：肿瘤康复专业委员会筹备会在新加坡召开肿瘤全营养配方食品设计思路嘉兴恶性肿瘤报告发病率现7年来首降安徽肿瘤发病有明显城乡差异蚌埠每年新发恶性肿瘤2000余人循环肿瘤细胞研究挑战癌转移老观点
