在《心血管转化研究杂志》上,来自英国和新加坡的研究人员揭示了被称为Trusight心脏测序试剂盒的检测方法如何识别与17种遗传性心脏病有关的174种基因。
这些遗传性心脏病包括主动脉瓣疾病、结构性心脏病、长和短QT综合征、努南综合征、家族性房颤和大多数心肌病。
遗传性心脏病是由基因突变引起的,由亲代遗传下来。如果一位母亲携带有这些缺陷基因,就有50%的机会会将这些突变遗传给她们的孩子。
虽然有可能携带一个这种基因突变而不会发展成为相关的心脏病,但是该基因显着增加了患病的风险。
基因检测是识别这种突变的关键,能够早期诊断出遗传性心脏病,并使得患者能够及时采取措施,降低他们因为这种疾病而发生突然死亡的风险。

但据来自英国帝国理工学院医学研究理事会临床科学中心国家心肺研究所的主要研究员James Ware所言,目前的基因测试只能识别少量的基因,这就意味着经常被他们忽略的基因突变,有可能是诊断遗传性心脏疾病的关键。
Trusight心脏测序试剂盒能够解决这个问题吗?
血液检测能够识别出所有基因突变,准确率高达100%
新的检测方法使用下一代测序法同时确定174个已知与增加患17种遗传性心脏病的风险有关的基因。它是通过分析患者血液样本中的DNA(脱氧核糖核酸)完成的。