爱华网索托氏症又称为儿童期巨脑畸形综合征(Sotos syndrome)，其主要特点为个体不同程度的智力不足及头围较大，研究表明有90%的索托氏症患者机体中都存在一种名为NSD1的基因突变。
近日，一篇发表在国际杂志Cell Reports上的研究论文中，来自日本自然科学家研究院的研究人员通过对小鼠进行研究发现，一种名为APC2基因的突变也会引发和神经系统相关的索托氏症。
研究者表示，APC2基因对于NSD1基因的下游关键基因，而APC2基因的突变则会引发蛋白质功能的下降。文章中研究人员对小鼠进行了多年研究来分析APC2基因的功能，结果发现，APC2可以控制细胞支架的动态表现，而在Apc2突变的小鼠大脑中神经元的迁移也出现了异常。
这项研究中，研究者发现Apc2突变的小鼠表现出了明显的学习和记忆能力的损伤，同时其大脑的结构出现了异常，即小鼠的头围出现了一场情况;所有这些表现都和索托氏症表现相似，而APC2基因是NSD1基因的下游基因，其可以利用原始培养的神经元细胞来促进小鼠胚胎的发育。
最后研究者Noda说道，NSD1基因的下游调节机制，即索托氏症的致病基因在很长一段时间以来并不清楚，目前并没有很好的动物模型来供研究者进行索托氏症研究。
而Apc2基因敲除的小鼠似乎是当前进行索托氏症研究的最佳模型，研究者相信通过后期的深入研究将可以更好地阐明引发索托氏症的具体分子机制，并且为开发相应的新型疗法提供一定的思路和希望。
小儿巨脑畸形综合征即脑性巨人症、儿童期脑性巨人畸形综合征，又称儿童巨脑综合征、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。国内偶有报道。
本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长，并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。本病患儿在胎儿期即有过度生长情况，出生后身长的增加超过体重，在儿童及青少年期维持或超过第97百分位数，但最终身高仍在正常范围内。
本病征表现呈特殊面容：前额突出、下颌大、眼距宽、眼裂外下斜、高腭弓、双颞部毛发退化等;多有肌张力低下，反射亢进;非进行性轻重不等的智力障碍，智商平均数约78，粗大运动发育迟缓可伴有孤独症样异常行为;可发生惊厥、视网膜萎缩、心脏病、恶性肿瘤等。
延伸阅读：小儿脑积水 大头娃娃应警惕是脑积水罕见病易成“常见病” 头胎患怪病先别再生2015年国际罕见病日 罕见病离你我有多远男子患罕见病 骨科专家去骨铲瘤女童患罕见病 左眼长出拳头大肿瘤皮肤一碰就起疱 9岁男孩罕见病全身溃烂
