大排畸检查主要是对胎儿体表及内脏的大体结构进行系统的观察。可产前诊断的畸形有严重颅脑畸形(无脑儿、重度脑积水、水脑症、严重脑膨出、无叶型前脑无裂畸形)、严重淋巴水囊瘤、单腔心、严重胸腹壁缺失内脏外翻、严重脐膨出、直径超过5cm畸胎瘤、致死性软骨发育不全、严重开放性脊柱裂，以及股骨、胫骨、腓骨、肱骨、耻骨、桡骨的严重缺失等。
出来上述内容之外，大排畸的检查内容还包括a、头颅：颅骨结构、骨化程度等。脑内结构包括大脑、大脑镰、侧脑室、第三脑室、丘脑、小脑、小脑蚓部、后颅窝池、第4脑室等结构，必要时显示脑部冠状切面显示胼胝体。 b、脊椎：观察脊柱的连续性、弯曲度、骨化程度。 c、颜面部：眼及眼眶、唇。颜面因胎位或其他因素显示不清者，应特别注明。确诊颜面部畸形应采用针对性检查方法，至少要在两个相互正交的切面上显示并印证，否则不能诊断。 d、心脏：要求按四腔心平面声束头侧偏转法探测胎儿心脏。明确四腔心是否左右对称，四腔心结构有无异常，心脏中央“十”字交叉是否存在，左、右房室连接是否异常。测量胎儿心率，并观察胎儿心律是否整齐，明确有无心律失常。
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