爱华网遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，复盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。
遗传代谢病_遗传代谢病 -简介
又称
遗传代谢异常或
先天代谢缺陷。
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，复盖全年龄阶段。
目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。
遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。
统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。
据了解，我国早在1981年开始筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。母婴保健法中也明确了新生儿筛查在疾病预防中的地位。但我国新生儿疾病筛查复盖率不到3%，筛查病种也很少。为了提高人口素质，降低出生缺陷，降低社会及家庭负担，在意大利、美国、巴西等欧美国家，甚至我国台湾地区，某些病如：戈谢病、法布里病、庞贝氏病、GSDII等已经实现了筛查。
这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。
据了解，这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。因此专家建议，新生儿应进行遗传代谢病检测。
新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速，简便，灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查，以便对疾病做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育。
遗传代谢病_遗传代谢病 -病因
1、“重男轻女”：遗传代谢病患者男女发病比例为20比1，女性遗传代谢病发病率低的主要原因是：女性体内雌性激素能促进尿酸排泄，并有抑制关节炎发作的作用。在临床上，95%的痛风患者是男性，30岁以上为高发年龄段。如今许多年轻人爱吃生猛海鲜，喝啤酒，因此极易招惹痛风上身。这是常见的痛风的病因之一。
2、遗传因素：遗传代谢病是一种遗传代谢性疾病，具有遗传倾向，有痛风病家族史的人，若不注意吃喝，就容易得痛风，也是常见的痛风的病因。这是因为体内缺乏一种酶，不能将蛋白质完全分解，嘌呤在体内聚集过多，血中尿酸也增多而结成晶体，沉积在关节内，引起炎症因而产生剧痛。
3、生活无规律：有些年轻人生活毫无规律，常常是通宵达旦。这种无规律的生活方式，都会打乱人体“生物钟”的节律，代谢失常，加重体质酸性化，成为痛风“青睐”的对象。这是痛风的病因中比较常见的一种遗传代谢病的病因。
遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23―25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一，人体新陈代谢所需的许多重要的酶，如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜例子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死，导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、过氧化物小体九、溶酶体等。
因此，铜缺乏或过量储积都会造成疾病。人内铜的稳定是通过肠道吸收和胆汁排出两者间的动态平衡维持的。 肝脏是铜但写的主要器官，食物中的铜约有40%―60%在小肠上段被吸收、经静脉进入肝脏，肝细胞靠其溶酶体合成铜蓝蛋白，每日约有0.5―1mg铜合成铜蓝蛋白，并分泌入胆汁由大便排出，每日由胆汁排出铜1.2―1.7mg。尿中排出量约为0.07mg左右。铜蓝蛋白是由1046个氨基酸残基组成的单链糖蛋白，每一分子中结合有6―7个铜离子，在酶催化过程中世为一种氧化酶，可使二价铁氧化为三价铁，促进转铁蛋白合成，并可催化肾上腺素，5―羟色胺和多巴胺的氧化反应。正常人血浆中，90%―95%的铜结合在铜蓝蛋白之中，小儿血液中铜蓝蛋白的含量为200―400mg/L。仅仅一少量与白蛋白或氨基酸结合，即所谓的非铜蓝蛋白铜，是铜在血液中和各组织间转运的主要形式。人体内总铜量(约100%)的8%储存于肝脏内，居各脏器之首，其次为脑、心、肾等组织。正常成人肝铜中约80%与金属硫因相结合而储存于细胞浆内，其余则与各种肝脏酶结合存在。当这种机制发生缺陷时，铜自胆汁中排出锐减，而肠道吸收铜功能正常，大量铜储积在肝报，最终导致肝功能异常和肝硬化，透视由于肝脏合成铜蓝蛋白速度减慢，血液中铜蓝蛋白降低，而非铜蓝蛋白铜增高，致使由尿中排出增加，同时铜由血循环再转移到体内其他各组织中，逐渐沉积在脑、肾、肌和眼等组织中，造成细胞损伤，临床出现各系统被累及的错综复杂的相应症状。
遗传代谢病_遗传代谢病 -临床表现
神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
1.尿液
异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。
2.低血糖
新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：
（1）内分泌缺乏 如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症；
（2）遗传性碳水化合物代谢缺陷 如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；
（3）遗传性氨基酸代谢缺陷 如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。
3.高氨血症
除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。
遗传代谢病_遗传代谢病 -检查
1.遗传代谢病的种类
种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：
（1）大分子类 ①溶酶体贮积症 主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病 主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。
（2）小分子类 ①糖代谢缺陷 半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷 苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷 如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病 如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。
2.遗传代谢病的代谢紊乱
本病的代谢紊乱表现为以下几个方面：
（1）代谢终末产物缺，正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成，临床上出现相应症状，如缺乏葡萄糖―6―磷酸酶的糖原累积症，肝糖原分解葡萄糖不足，在饥饿或进食延迟时出现低血糖。
（2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积，引起相应的细胞、器官肿大，出现毒性反应和代谢紊乱，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。
（3）代谢途径受阻，物质的供能和功能障碍导致供能不足，如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。
3.遗传代谢病常见的症状与体征
本病的临床症状多种多样，随年龄不同尚有差异，全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状，此外还有代谢紊乱，容貌异常，毛发皮肤色素改变，尿液的特殊气味等。
遗传代谢病_遗传代谢病 -诊断
有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。
1.尿液的检查
（1）尿的色泽与气味 有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色；而尿黑酸呈蓝―棕色；卟啉则呈红色。
（2）尿液中还原物试验 尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4―羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出，为进一步选择检查提供帮助。
（3）尿液筛查试验 常用的有三氯化铁试验，二硝基苯肼（DNPH）试验，硝普盐试验，甲苯胺蓝试验。
2.血液生化检测
如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。
3.氨基酸分析
可进行血、尿液氨基酸分析，指征是：
（1）家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者；
（2）高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者（有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等）；
（3）不明原因的脑病（昏睡、惊厥、智能障碍等）；
（4）疾病饮食治疗监测。
4.有机酸分析
人体内的有机酸来源于碳水化合物；脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等，可通过尿液、血浆、脑脊液等进行有机酸分析，以尿液最为常用。其指征大致同氨基酸分析：
（1）不明原因的代谢异常；
（2）疑诊为有机酸或氨基酸病；
（3）疑为脂肪酸代谢及能量代谢障碍；
（4）不明原因的肝大、黄疸等；
（5）不明原因的神经肌肉疾病；
（6）多系统进行性损害等。
遗传代谢病_遗传代谢病 -鉴别诊断
拒食、呕吐、腹泻等颇为常见，这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况，必须注意鉴别。
遗传代谢病_遗传代谢病 -治疗
总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。
遗传代谢病_遗传代谢病 -护理
1、应尽量少食蔗糖或甜菜糖，因为它们分解代谢后一半成为果糖，而果糖能增加尿酸生成，蜂蜜含果糖亦较高，不宜食用。应禁止吸烟。
小儿遗传代谢病患者需要长期注意饮食，合理调配膳食结构，才能防止和延缓小儿遗传代谢病并发症的发生。
2、注意急性期疼痛部位的护理病人疼痛剧烈，应让病人卧床休息，抬高患肢，关节制动，尽量保护受累部位免受损伤。还应消除应激状态：紧张、过度疲劳、焦虑、强烈的精神创伤时易诱发小儿遗传代谢病。
应告知病人要劳逸结合，保证睡眠，生活要有规律，以消除各种心理压力。
3、保持良好的心态良好的心态是战胜病魔的第一步，它使我们在与病魔的抗争中意志更加坚强、信念更加坚定。小儿遗传代谢病患者应树立正确的人生观、价值观、世界观，保持乐观向上的生活态度，相信自己一定能够战胜小儿遗传代谢病的困扰。
4、 禁酒!常饮酒、赴宴，喜食富含嘌呤、蛋白质的食物。统计表明，筵席不断者，发病者占30%。
5、少吃火锅，尽量减少喝高汤的机会。
6、 蛋白质可根据体重比例来摄取，1公斤体重应摄取0.8克至1克的蛋白质，并以植物蛋白为主，避免吃炖肉或卤肉。
7、少吃脂肪高的食物，痛风并发高脂血症者，脂肪摄取应控制在总热量的20%至25%以内。
8、 大量喝水，每日应该喝水2000ml至3000ml，促进尿酸排除。
9、少吃盐，每天应该限制在2克至5克以内。
遗传代谢病_遗传代谢病 -预防
1、很多痛风患者都比较胖，伴有高血脂，这时要预防痛风就需要注意减肥，但要平稳的减，不能减的太快，否则容易引起痛风的急性发作。
2、多喝水，这样尿酸会随着尿液排泄出去，同时也可避免结石的形成。预防遗传代谢病要注意喝水不是越多越好，每天喝2-3升水，既能稀释一部分尿酸排出体外，又不会加重肾脏的负担。
3、预防遗传代谢病多吃新鲜的水果蔬菜，补充维生素C，这样对尿酸有好处。有效的遗传代谢病的预防措施包括多食用蔬菜、水果、坚果、牛奶等碱性食物。急性发作期每日可食用蔬菜1~1.5公斤，或者水果适量。可采用周期性植物性饮食，如黄瓜日、西瓜日、苹果日等，每周2次间隔3天。
4、平时多活动关节，如手指和脚趾，这样可以赶走尿酸在关节处的结晶。预防痛风要注意痛风不能做剧烈的运动。
5、晚上临睡前预防遗传代谢病可以坚持用热水泡脚20分钟以上，促进血液循环。但是在痛风发作期要注意，不能用热水，热水会加重疼痛感，可以用温水洗脚。
其实早期发现遗传代谢病最简单而有效的方法，就是检测血尿酸浓度。对人群进行大规模的血尿酸普查可及时发现高尿酸血症，这对早期发现遗传代谢病有十分重要的意义。在目前尚无条件进行大规模血尿酸检测的情况下，至少应对下列人员进行血尿酸的常规检测：
1、有遗传代谢病家族史的成员。
2、高血压、动脉硬化、冠心病、脑血管病(如脑梗死、脑出血)病人。
3、60岁以上的老年人，无论男、女及是否肥胖。
4、肥胖的中年男性及绝经期后的女性。
5、糖尿病(主要是II型糖尿病)。
6、肾结石，尤其是多发性肾结石及双侧肾结石病人。
7、原因未明的关节炎，尤其是中年以上的病人，以单关节炎发作为特征。
8、长期嗜肉类，并有饮酒习惯的中年以上的人。凡属于以上所列情况中任何一项的人，均应主动去医院做有关遗传代谢病的实验室检查，以及早发现高尿酸血症与遗传代谢病，不要等到已出现典型的临床症状(如皮下遗传代谢病结石)后才去求医。如果首次检查血尿酸正常，也不能轻易排除遗传代谢病及高尿酸血症的可能性。以后应定期复查，至少应每年健康检查一次。这样可使遗传代谢病的早期发现率大大提高。
新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，尤其是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害。
对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。
遗传代谢病_遗传代谢病 -并发症
遗传代谢病可引起以下并发症
1、肝脏损害。肝脏是最常见的受累器官，多表现为慢性肝炎、肝硬化，反复出现疲乏、食欲差，呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。有少数表现为急性肝炎，甚至迅速发展至急性肝功能衰竭。轻者仅见肝脾大而无临床症状。约15%的患儿在出现肝病症状前后同时发生溶血性贫血，一般是一过性的，但亦可发生严重溶血合并爆发性肝功能衰竭，甚至死亡。溶血原因是由于大量铜由肝脏释放入血循环。直接损伤红细胞膜所致，此时患儿童常无K―F环出现，因此对凡是非球形红细胞明显增高，血清铜蓝蛋白低下。
2、神经精神损害。神经系统损害仅次于肝损害，其症状出现亦多晚于肝损害。早期主要是构语困难（纳吃）、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等，到晚期精神症状更为明显，常有行为异常和智能障碍，颅脑CT和MRI可显示基底节目低密度灶，严重时可累及丘脑、脑干和小脑 。
3、肾脏损害。大都继发于肝损害，少数可作为首发症状，主要表现为肾小管重吸收功能障碍，如蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒表现，少数患儿可有Fanconi综合征症状。少数患者可并发甲状旁腺功能减低，葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、体液或细胞免疫功能低下等。
遗传代谢病_遗传代谢病 -饮食健康
遗传代谢病如何作息饮食呢？
1、保持理想体重，超重或肥胖就应该减轻体重。不过，减轻体重应循序渐进，否则容易导致酮症或痛风急性发作。
2、碳水化合物可促进尿酸排出，患者可食用富含碳水化合物的米饭、馒头、面食等。
3、蛋白质可根据体重，按照比例来摄取，1公斤体重应摄取0.8克至1克的蛋白质，并以牛奶、鸡蛋为主。如果是瘦肉、鸡鸭肉等，应该煮沸后去汤食用，避免吃炖肉或卤肉。
4、少吃脂肪，因脂肪可减少尿酸排出。痛风并发高脂血症者，脂肪摄取应控制在总热量的20%至25%以内。
5、大量喝水，每日应该喝水2000ml至3000ml，促进尿酸排除。
6、 少吃盐，每天应该限制在2克至5克以内。
7、 禁酒!酒精容易使体内乳酸堆积，对尿酸排出有抑制作用，易诱发痛风。
8、少用强烈刺激的调味品或香料。
遗传代谢病_遗传代谢病 -求医网遗传代谢病专题
遗传代谢病
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