基因芯片:春天在哪里



     俞菁(化名)是一名手语翻译,她的妈妈因为小时候一次注射庆大霉素致聋,但她自己的听力得以保持健全。俞菁有一位好姐妹,情况却正好相反,她妈妈听力正常,而她自己在小时候在一次药物注射后变成了听障患者。

  去年,她们都参加了北京市的一个高危人群致聋基因筛查,结果两个人都是致聋基因的携带者,只是因为俞菁从小有意识去避免注射一种药物,而她的好姐妹却毫无知情用了这种药,导致了两个人走向了完全不同的人生。

  博奥生物市场总监赵智贤告诉记者,“俞菁的妈妈和她的聋人姐妹刚出生时没有出现耳聋,都是在后天被注射了链霉素、庆大霉素等氨基糖甙类药物致聋。”我国每年因迟发性耳聋及药物性耳聋的新增患者可达3万多人,其中60%的是由于致聋基因造成。

  事实上,很多医生都知道该类药物会导致基因突变引起的药毒性耳聋,但以往依靠传统基因测序方式需要3天,且耗资昂贵。作为此次北京市致聋基因筛查的承担者,博奥生物采用了一种新的耳聋基因芯片检测技术,“该芯片上涵盖了导致中国人群耳聋最常见的4种基因的9个突变位点,做一次检测只需要5小时,价格几百元。”赵智贤说。

  基因在我们身体里已经“神秘地行动”很久了,而不管你了解或不了解,信或不信,它都会导致完全不同的结果甚至人生。人类迫切地希望解码自己的基因,在种种关于未来10大技术趋势的预测中,好几项也都跟基因技术相关。

  耳聋芯片是目前基因芯片的一种最普通的应用。所谓的基因检测芯片,其外形与电子芯片一样,但上面排列的不是集成电路,而是基因序列。它把大量已知基因序列的核酸片段识别探针,集成在一块指甲大小的玻璃片或硅片表面,通过与样品进行反应,基因会呈现出不同的表达信号,用计算机技术收集信号数据,分析样品的基因突变情况来诊断遗传性疾病。虽说基因芯片早在20世纪末就成功问世,并应用于药物筛选和实验室研究,但普通人对它还是知之甚少。

  “有成千上万个鱼钩的钓杆”

  如果说以前的基因检测技术均只有一个“鱼钩”,一次只能钓到一条鱼(一种基因)。那么,基因芯片就好比是一根有成千上万个鱼钩的钓杆,可同时捕捉许多不同的鱼,从而实现对千万个基因的同步检测和鉴定。它具有高效率、高通量、快速简便等特点。赵智贤说,耳聋芯片可以提供从孕前、产前到出生的基因检测,“只需要从母亲的羊水中提取一滴样品,或者一滴血就可以完成整个检测。”它可帮助生育父母及时获知新生命的遗传信息并采取措施,降低新生儿患遗传性疾病。

  基因芯片将改变“万人一配方”的用药模式,在个性化配方上,未来西医与中医有可能殊途同归。目前医生为同一类病症的患者开出的基本都是标准化药方,其实人的个体差异直接影响用药效果,用药的多少也应有区别。

  人类基因组编码大约有10万个不同的基因,一个基因又有成千上万个位点,“多数慢性病会跟几十个基因中几个或更多突变位点相关。基因芯片可以对基因分类,并尽可能找出相关的位点,发现哪些基因和位点对于预后表达得好,哪些表达得不好,再根据比对结果提供个性化治疗”。一位从事基因检测芯片服务的海归创业者解释道。

  “结核病最难治的地方,是其耐药性高。原来查基因耐药需要4~8周的时间,而期间多数治疗都是经验用药,如果产生耐药,不但治不了病,反而会加重病情,延误治疗。结核病检测芯片将检测时间缩短至6个小时,为治疗赢取时机。”赵智贤以具体案例作了实证。

  基因芯片给西医带来的最大改变,是它可以检测出患者之间的个体差异,使医生诊断和用药更及时和提高准确性,但这需要建立在大量的科研基础之上,而且基因的筛查要经过时间的推移才能显现出效果来。

  尽管当前基因芯片技术尚未完全成熟,但是却挡不住它的商业脚步。在国内一些医院或体检机构,现在可以看到这样的广告:只需一滴血或一份唾液样品,你就可以预知会否患上癌症,将健康掌握在自己手中。在美国,越来越多的零售商开始通过互联网直接面向消费者提供基因诊断测试,他们的口号是不借助医生就可以从基因水平上了解自己的健康状况。这种测试甚至已开始通过互联网瞄准国际市场。

  通常,消费者只要付款就能得到一份包括自身的基因、特质及潜在病症的风险等级清单,另外还包括一份针对个人的用药建议以及生活、饮食和环境上的综合健康建议,如节食和运动等。国内的价格在2~3万元不等。

  基因芯片的“管”与“放”

  那么,这种基因诊断到底有多靠谱?博奥生物从技术角度给出了一套标准。基因芯片技术必须建立在大量已知基因和基因改变与疾病关系的基础上,因此其所检测的疾病相关基因数应该越多越好,而且需要建立一个异常庞大的基因与疾病关联数据库,同时要有一套科学的数学模型。还有,基因检测具有一定的种族针对性,“也就是说如果比对的人群数据库不同,检测的结果也会有差异。” 赵智贤说。

  而由4位美国生物伦理学、法律及医学方面的专家组成的研究小组对于该种基因测试是否适用于市场进行了研究。他们表示,基因测试都要通过同一类型的集中数据市场前期调查,许多基因测试公司都给出了长期的预测结果,实际上,要完全了解这些风险与益处需要几十年的时间。

 基因芯片:春天在哪里
  基因芯片三大难题

  “基因改变与疾病的关系并不能一一对应,所有基因检测的结果,并非一定就会发生。同样,即使你检测出来携带耳聋基因,也并不意味一定会出现药毒性耳聋。基因芯片还不能完全取代目前临床实验室诊断,”海归的基因检测创业者认为,当前这个阶段应该客观地看待基因芯片技术,但是,“谁也不能否认它的医学参考价值”。

  基因芯片的商机不可预估,谁都想抢一把风气之先,“管它是不是萝卜先占个坑”,这使得不管是国际还是国内市场都处在一种鱼龙混杂的阶段。目前我国生物芯片企业不少于50家,但获得国家有关部门认证的只有极少数。某些机构把基因检测的销售业务外包出去之后,出现了一些销售方式上的“变味”,有的甚至变成了传销。另外,美国的研究小组也在《科学》杂志发文表示,美国市场上90%的基因测试都没有通过正式的管理评估。

  企业在冒进,而真正的市场化却还远没开始。造成这种现象的原因很复杂,赵智贤认为,目前基因芯片在药监局的审批难,进入物价收费流程难以及进入医保体系难这三大难题,使得其真正迈入市场化商业之路还很远,而在此之前出现一些市场“乱象”并不难理解。

  目前的基因芯片价格还是相对昂贵,而且操作复杂、费时,对操作人员的专业素质要求比较高,国内缺乏大量相应的专业基因检测和数据分析人员,这也是推进市场化前要越过的障碍之一。2011年卫生部下发通知,决定将基因芯片诊断技术审批权“下放”到省级卫生主管部门。这意味着今后在临床上,将有越来越多的有资质的临床医生使用该项技术。

  如何让基因测试尽早接触市场,加速其产业化,是各国政府共同的心态。海归的基因检测创业者如此分析国内外形势。在这种心态下,是先“管”起来,还是先“放”下去,“一管一放”的力度又该如何把握,并导致不同的行业生态,这对于各国政府都不是一件轻松的事情。

  

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