唐氏儿治疗 唐氏儿的治疗方法

  唐氏综合征是人类最常见的,也是人类第一个被确认的染色体病。由于在精子或卵子时期或是在精卵结合时期,细胞内多了一条21号染色体所致。那么,唐氏儿是什么意思呢?下面是爱华网小编为大家准备的唐氏儿的治疗方法,希望大家喜欢!

  唐氏儿有什么症状

  特殊外貌症状

  唐氏儿有什么症状:唐氏儿身体矮小,残缺畸形,营养比较差,还有呼吸障碍,容易患呼吸道感染疾病。

  具体表现:

  1、外貌表现:

  头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮, 鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。

  2、体格发育落后

  身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

  3、指纹改变

  通贯手,atd角增大;第4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

唐氏儿治疗 唐氏儿的治疗方法

  智力障碍症状

  唐氏儿有什么症状:唐氏儿经常的会傻笑,而且一些动作做起来比较缓慢,甚至做不出来完整的动作,动作笨拙等智力障碍的表现。

  具体表现:

  1、智能低下:

  最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。

  2、伴发畸形

  约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍,甲状腺功能低下。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率增高10%~30%。

  语言发育障碍症状

  唐氏儿有什么症状:唐氏儿会出现语言发育障碍。

  具体表现:

  1、唐氏儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;

  2、口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

  行为障碍症状

  唐氏儿有什么症状:唐氏儿除了语言等方面有明显症状外,还会表现为行为障碍。

  具体表现:

  1、唐氏儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。

  2、少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;

  3、有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。

  建议:

  养育者要了解患儿的性情,因材施教。

  运动发育迟缓

  唐氏儿有什么症状:运动发育迟缓。

  具体表现:

  1、患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。

  2、在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。

  3、唐氏儿可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。

  唐氏儿的诊断鉴别

  1、细胞遗传学检查:

  对可疑的患儿,空腹取外周血2~5ml,取血前停用抗生素一周,应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析,正常者的核型为46,XX(或XY)。若患儿的核型为47,XX(或XY)+21,即为标准型;核型为46,XX(或XY)-14,+ t(14q;21q)或46,XX(或XY)-21,+ t(21q;21q),是易位型;核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY)+21者,是嵌合型。

  2、荧光原位杂交:

  以21号染色体的相应片段序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交,可快速、准确进行诊断。21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。

  鉴别诊断:

  1、根据典型的面容特征,结合智能低下及皮肤纹理等表现,典型病例即可确定诊断;

  2、对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿,外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。

  3、本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状,但无本病的特殊面容,检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别。

  唐氏儿产生的原因

  遗传因素

  唐氏儿产生的原因:遗传因素是主要原因。

  具体表现:

  1、10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。

  2、孕妇生了一次唐氏综合征孩子,再生第二胎得病的机会高过一般人。

  具体分析:

  唐氏综合症是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。

  建议:

  1、但合理的遗传咨询、受孕之前做染色体鉴定,加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。

  2、临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺陷患儿的出生。

  致畸物质及疾病

  唐氏儿产生的原因:致畸物质和疾病导致。

  具体分析:

  1、环境中致畸物质如放射线、苯、农药等,以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。

  2、孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射,或多次接触其它致畸物质,或者曾患病毒感染,子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。

  妊娠时父母的年龄

  唐氏儿产生的原因:父母怀孕时的年龄,年龄越大怀的唐氏儿几率越大。

  具体分析:

  1、孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。随着母亲年龄的增大,子女发病的机会也增高。

  2、母亲25岁以下,唐氏儿比率1/2000;母亲35至39岁, 比率1/50;母亲40岁以上,比率1/20。

  3、也就是说,40岁之后才怀孕生产,不论是第几胎,生出唐氏宝宝的机率为25岁以前的100倍。

  4、这些数据同时 告诉我们,高龄产妇必须作产前诊断,然而年轻的母亲也并非没有可能生产唐氏儿。

  5、近年来国内外都发现,生育患儿的女性平均年龄有所下降,可能与致畸物质、感染等因素有关。

  小贴士:

  而至于男性的年龄是否会影响子女的发病率,目前还没有定论。

  环境因素

  唐氏儿产生的原因:尽管唐氏综合症是染色体异常所导致的疾病,但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。

  具体分析:

  1、有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育,这些危险因素大多是可以避免的。

  2、为了降低出生缺陷的发生率,孕妇应从生一个健康的孩子出发,进食适宜的饮食,保证充足的睡眠,尽量避免下述有害因素的影响。

  建议:

  1、避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要距离过近、时间过长。

  2、避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。

  3、避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。

  4、避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。

  唐氏儿的治疗方法

  唐氏儿怎么治疗:第一阶段

  目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。不过,如果唐氏儿已经出生,家长只有配合医生对宝宝进行一些康复训练,让宝宝尽量能和正常人一般。

  具体方法:

  听力训练 :从宝宝出生起抓紧其清醒的时间,通过物体、语言、音乐、抚摸来强化感官刺激,促进脑神经的发育。

  视力训练:选取颜色鲜艳、形状各异的东西,一边在眼前慢慢移动,吸引注意力,一边给宝宝讲解这是什么形状,什么颜色。

  语言训练:不断给孩子说话,无论做什么,都给她讲解。同时反复教宝宝发:a o e 这些单音。

  音乐训练:经常给孩子唱歌,放轻柔的音乐。音乐能充分激活大脑细胞,对孩子的智力开发大有好处。

  抚摸训练:帮孩子做操、按摩,并且一边做出示范一边教她笑,学会笑对智残儿童很重要,是大脑发育的一个重要标志。

  唐氏儿怎么治疗:第二阶段

  进行完第一阶段训练之后,就可以开始第二阶段的认知和动作训练了。

  认知与动作训练:

  1、等到宝宝的头基本竖起来,在家中贴上颜色鲜艳的挂图,家中的陈设、外界的景物,所有能见到的东西反复指着教她认,并给宝宝解释这些东西的作用。

  2、等到宝宝1岁半左右,虽不会说话,但问宝宝什么东西在哪,基本都能指对。

  唐氏儿怎么治疗:第三阶段

  进行完第二阶段训练,家长可以观察宝宝的康复程度,然后根据宝宝具体情况进行第三阶段的训练。

  学习与品德的培养:

  1、每次抱宝宝上下楼梯,都一级级地数台阶,培养她对数字的兴趣。

  2、除了上下楼梯,还有很多其他方法,家长注意配合医生的要求。

  注意:

  1、对于唐氏综合症来说,目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

  2、在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚。

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