“冰桶挑战”背后的“病痛挑战”:罕见病医疗体系亟待完善 | 瓷娃 白瓷娃娃美容

“冰桶挑战”背后的“病痛挑战”:罕见病医疗体系亟待完善

文/张皓宇

编者按:随着“冰桶挑战”的热潮,越来越多的媒体关注到罕见病社群,报道他们与疾病抗争的艰辛。但很多病友担心,这阵热潮过后,会不会重归寂寞,能不能借此机会,让全社会关注到问题的核心。苦难之于我们,疾病的可怕只是开始,整体医疗体系层面的缺失,才让很多家庭感到绝望,譬如误诊、漏诊带来的二次伤害,譬如无处求医的苦闷,譬如新生儿疾病筛查、医保、医药科研层面对罕见病群体的忽略。冰桶挑战只是一时,“病痛挑战”却是病友和家庭一生所面对的战争,在医疗体系上建立全方位的保障,才能让这场战争中的他们,赢回生命的尊严。

“冰桶挑战”的热潮已持续一周有余,从IT圈到影视圈、体育圈再到各行各业的公众,用一桶桶冰水,唤起了大家对罕见病群体的关注。而在此之前,罕见病不但对于公众较为陌生,即便是部分医生和医疗机构,面对前来就诊的“怪病”患者,也常常不明所以,出现误诊、漏诊的判断,甚至很多患者因为种种原因面临无医可求、无药可用的现象。对于本就遭受着病痛折磨的罕见病群体而言,这一艰难曲折的问诊过程无异于雪上加霜,不但经济上蒙受损失,还会延误治疗,丧失仅有的希望。这条“病痛挑战”之路,有着许多不应有的坎坷。

误诊之殇

ALS、肯尼迪症等渐冻症患者,因为发病初期有手指发麻的情况,常常被误诊为颈椎病,继而又常被误诊为其他疾病。对ALS症患者而言,由于确诊后的预期寿命仅仅约3-5年,只有约20%病人可以存活超过5年,目前尚没有有效的治疗方法,因此,误诊对他们而言,不仅意味着治疗的延误,还意味着生命最后宝贵时光的白白流逝。

曹女士的母亲赵女士就深受其害,她发病于上世纪九十年代中期,最初被误诊为颈椎病,随后被误诊为帕金森症等,还曾经历过开颅手术,医生允诺开颅即可解决问题,结果毫无作用。眼看着母亲的身体一点点失去控制,曹女士和父亲四处求医问药,各大医院自不必说,小巷子里数万元买来的“药方”,也一次次抱着希望试过,又一次次失望。赵女士借着惊人的生命力,坚持了近十年,饱经痛苦,最终去世。

除了渐冻症,大多罕见病患者也有着十分相似的经历。因为“罕见”,患者在就医时往往被诊断为“小病”而延误了治疗的最佳时机。重症肌无力患者平淡女士,在生孩子之后身体出了问题,起不来床,上肢无力,连扣扣子都困难,却被诊断为月子病,从此,她开始了不停地打针吃药的过程,但病情并没有得到遏制,最后发展到全身没力、不能吞咽、吐字不清,连脖子都抬不起来。此后,她又被诊断为颈椎病,接受推拿热敷等,又被怀疑得了脑瘤,直到最后在一家大医院的“衰减实验”之下,才被确诊为“重症肌无力”,已经浪费了最宝贵的四年。

在这一背景下,从公众到医务工作者,罕见病知识的普及都十分重要。例如白塞氏症,最早症状往往表现为反复口腔溃疡,不易被重视,继而出现眼部、关节疼痛,即便去医院就诊也常常被诊断为身体局部有炎症,而这些信号加在一起实际上很可能就是白塞氏症,病情严重者可以导致双目失明、心脏受损等。如果治疗及时,是可以避免病情持续恶化的。

医少难投
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误诊之外,对于许多罕见病患者而言,确诊本身,就往往十分艰难。在“冰桶挑战”热潮持续的这段时间里,我们接到了大量的求助信息,而其中很多人表示,亲属的病,就诊的医生不敢做出诊断,又不知道去哪里确诊。一位江先生打来电话,表示姑姑的双手已经开始无力、肌肉萎缩,他怀疑是渐冻症,但去过许多家医院,两年来都没有确诊是什么病。确诊,已成为他们一家现在最急迫的愿望,我们也只能再向他提供一些北京、上海诊断类似病情较为知名的医院。

还有更常见的情况——病情已经确诊,但因为治疗该病的医院、医生、医药等资源十分有限,集中在少数大城市,对很多距离较远的贫困家庭来说,面对希望,犹如横亘着一道天堑,选择就近治疗,却往往走上歧路。

湖北省荆门市的一对兄妹栓栓和颖颖,两人从一岁时就频繁骨折,被诊断出了先天性成骨不全症。两人去过湖北多家医院治病,但当地医院对这种病几乎没有了解,哥哥接受过2次失败的手术,四肢现在已经畸形,瘫痪在床14年从未上过学。妹妹可以靠轮椅出行,现在读到了5年级。去年,哥哥通过亲戚送的旧电脑,了解到天津、山东有医院可以给脆骨症的患者进行正确治疗,想让爸妈带妹妹去诊治,费用又成为大问题,目前正在通过多方渠道筹措中。目前,针对成骨不全症进行治疗的医院集中在北京、天津、济南等城市,不乏有云南、西藏等地的病友,要万里迢迢来到北京,只是为了进行输液治疗。

保障缺失

几乎所有的罕见病,降临到每个家庭而言,其打击都是毁灭性的,意味着对患者与家属无尽的生理、心理折磨和无法承受的求医支出。要尽量降低这种伤害,需要树立多重制度上的保障。从婴儿出生后,第一道“防火墙”,就是加强对新生儿疾病的筛查。

悦悦患有五万分之一的罕见病甲基丙二酸血症,英文简称为MMA。现在五岁多的她,不能站起来,不能说话,视力为零,存在智力障碍——而这些,原本可以在相当程度上避免的。

MMA患儿,必须限制天然蛋白质摄入,否则产生中间代谢物,毒性极强。很多MMA孩子在出生后不久就夭折了。悦悦出生后第17天,惊厥抽搐,从此开始了一段不堪回首的求医历程,三次转院,两次腰穿取脑积液,两次骨穿取骨髓,送入ICU,严重脑积水,虽然最后从鬼门关奇迹般地挺了过来,但已经对智力、身体造成不可逆的严重损伤。

目前,在新生儿筛查的疾病中,尚没有MMA,如果能早诊断、早治疗、控制饮食,就能避免酸中毒、脑损伤,会让孩子和健康儿童基本一样地成长。悦悦的父亲衷心希望,能扩大新生儿疾病筛查范围,不要让悦悦的悲剧在其他家庭重演。

把罕见病药物、医疗费用纳入医保体系,是所有罕见病家庭最为殷切的心愿。以ALS症患者为例,所需费用随着病情的加重不断增加:初始阶段用药, 每月大概需要价值5000多元的进口药,也仅仅是可能会延缓病情的蔓延;渐渐肺部无法呼吸,他们需要无创呼吸机,国产的在一万七八千左右,进口的要三四万元;几乎所有的ALS症患者,最后都要走到切开气管、使用有创呼吸机的阶段,有创呼吸机就要更贵;并且因为ALS患者24小时都需要呼吸机,所以需要两台。同时,从理论上讲,ALS症患者可以在家里进行护理,但因为缺乏专业护工、良好环境,所以很多ALS症患者只能长期住ICU,有些ICU一天就消耗数千元,再加上诸如吸痰管、配痰液、支架灯配套设备、出院后在家的护理、防褥疮床垫、赖以维生的营养液,这些都是要花钱的,这还不包括他们赖以和外界交流的视控仪。而ALS症的药物(除了维生素等极便宜的药)、呼吸机等都是不能医保报销的。

实际上,大多数罕见病都无法医治,在能治疗罕见病的药物和类似于针对ALS症这种延缓发病、维持生命的药物中,只有少数几种被列入医保名单中。这些药物常被称为“孤儿药”,因为市场需求少、研发成本高,药企缺乏研发的积极性,目前我国的罕见病患者用药多依赖昂贵的进口药。戈谢氏症患者,由于体内缺少一种酶,导致脾大、骨痛、发育迟缓并危及生命,需要终身服用药物,而开销在每年20万美元左右,完全无法由普通的家庭承担。

从整体上看,只有出台相应的法律法规,才能从根本上完善罕见病医疗体系,让他们的“病痛挑战”不再举步维艰。目前全球已有很多国家和地区都制定了专门的法律法规,定义罕见病,为罕见病群体提供科研、医疗、用药、成长等方面的支持。中国大陆目前对罕见病尚未有明确的定义和相关法律,近5年来,瓷娃娃罕见病关爱中心联合其他罕见病组织,每年都向两会提交有关罕见病立法的提案。

就短期目标而言,加强对基层医务工作者罕见病相关知识的培训和医疗团队建设,让前来就医的罕见病患者不再受误诊、漏诊、无处确诊之痛,能够就近治疗的则就近治疗,不用赶赴遥远的大都市,或许是当务之急。

在“冰桶挑战”活动中,张泉灵和我们中心的奕鸥走访了渐冻人肯尼迪症患者牛大哥家,在他的家门口浇下自己冰水,挑战了卫计委的官方微博@健康中国,20分钟后就得到了积极回应,表示“我们会继续努力,给罕见病朋友更多希望和机会”,我们有理由相信,建设更完善的罕见病医疗体系,将不再只是广大经历着“病痛挑战”的罕见病家庭的梦想,当然,这仍然需要各界的共同努力。

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