最近,美国凯斯综合癌症中心的研究人员,在非裔美国人当中发现了结肠癌特有的新基因突变,据研究,非裔美国人比其他人口更易患此病。
这一发现——即,结肠癌在非裔美国人中似乎在分子水平上有所不同,为这类疾病患者提供了新的希望。有了这一开创性的发现,科学家现在将寻求开发针对非裔美国人独特性的治疗方法,并希望减少该疾病对这一群体造成的不成比例的伤害。

相关研究结果发表在2015年1月12日的《PNAS》杂志,得益于基因测序和计算分析技术的进步,这项研究结果的取得才成为可能。揭示这一非常宝贵信息的这项研究,最终包含了15亿字节的数据分析。
本文通讯作者、联邦胃肠癌研究项目(GI SPORE,包括本研究项目)首席研究员Sanford Markowitz博士指出:“这一里程碑式的研究,是建立于我们之前对结肠癌的遗传学研究基础之上。”
该GI SPORE项目是在2011年宣布,凯斯西储大学医学院癌症遗传学教授、凯斯医疗中心医疗肿瘤学家Markowitz,在少数民族研究这种疾病的行为,作为他研究小组最初的经费申请项目。非裔美国人和其他人口之间长期存在结肠癌发生率的差异。科学家们一直都在试图确定,是什么因素引起了这种差异?生物因素、经济因素、环境因素还是其他因素?
美国国会女议员、美国国会黑人同盟前任主席Marcia L. Fudge说:“这些进步强调了大学主导型研究的重要性。我感到自豪的是,来自俄亥俄州东北部的研究人员,正在采取有意义的步骤,确定某些通路,来阻断这一毁灭性的疾病对非裔美国人群体不成比例的影响。”
从一开始起,Markowitz及其同事们就认为,这个问题的答案将通过遗传学分析得以发现。Markowitz说:“在过去的十年中,确定基因突变,已经成为开发癌症治疗新药的基础。今天市场上的许多抗癌药,被开发来靶定某些特定基因,这些基因突变可导致某些癌症。”