爱华网在孕期，可能很多准妈妈都纠结过：是做唐筛还是做无创？最近，一位医生因为他的建议被投诉了，但他依然坚持——敢于为你推荐对的，才是真爱！（本文节选自上海新华医院季星主任的《真爱》）
首先，来为大家展示一封最近收到的投诉信：
"我到医院建卡，其中有一项检查为唐氏筛查。医生刻意片面的说普通检查方法怎么不好。着重推荐无创DNA法检测，但两者费用相差十几倍。事实是只要年龄不大，没有家族遗传病史，普通方法就足够。并且无创DNA法属于未有定论的方法，北京已明令禁止。这个医生毫无医德，刻意误导孕妇多花冤枉钱，只为自己中饱私囊。满脑子只有钱，满身尽是铜臭味。请查办此事，让更多人不再上当。"
我为医务科写下了如下回复：
“由于唐氏筛查漏检不仅会为孕妇家庭带来沉重的负担，也会造成潜在的医疗纠纷。因此临床医生在宣教时从多方面考虑都必然会强调唐氏筛查潜在的漏检风险，并有义务告知无创DNA是降低漏检率的有效方法，这是完全符合临床职业操守的。”
所谓欲加之罪何患无辞，更何况是患者对医生的投诉，只要说医生中饱私囊，马上有一东海的人会以百米冲刺的速度来为你摇旗呐喊。
事实上，关键点在于无论孕妇选择无创还是唐筛，我们都会提供符合质量要求的检测，所以选择权还是在孕妇手中。难道只因为推荐一个更可靠的检测，因为更可靠的检测收费更高，医生的职业道德就有问题了？
我现在已经决定在每一份唐氏筛查报告上都要告知无创DNA是更好的选择，我绝不因为无创的价格而认为这是一件亏心的事情。因为，在我看来无创DNA是一个性价比极高的检测，尽管它的价格目前是唐氏筛查的十几倍。
唐氏筛查是一项检出率70%阳性预测值0.5%的检测，而无创DNA是一项检出率99%阳性预测值96%的检测！越可靠的检查就应该有越合理的费用——你能接受一辆特斯拉价格是比亚迪的十几倍，就不能接受无创DNA的价格是唐氏筛查的十几倍？我认为唐氏筛查和无创DNA之间的差距远远大于比亚迪和特斯拉之间的差距！
我并不想站在医生的立场去指责患者，但是有一点，用价格来评判医疗服务，认为价格高的医疗产品水分多，是幼稚而愚蠢的。我再来说另外一件令我一直耿耿于怀的事情。我院常规会对所有接受羊膜腔穿刺的孕妇开展染色体核型分析，但是一直有医生质疑这一点，并且为此曾经不止一次吵到不可开交。他们的理论是患者只是为了寻求基因诊断，完全不用做染色体，他们质疑我做染色体是为了赚钱！
但是，就在这一个月里，有两例接受基因诊断的孕妇最终经核型确诊为18-三体综合征。第一名孕妇之前生育过甲基丙二酸血症患者，此次怀孕后通过羊水确认胎儿的基因是正常的，但是结果染色体却提示胎儿为18-三体综合征；第二名孕妇是一名DMD携带者，这是我的患者。非常不幸的是，基因结果显示胎儿是一名正常男性——25%的几率——可是核型结果却是18-三体综合征。DMD携带者孕妇的年龄是42岁，而第一名孕妇只有26岁！
毫无疑问，大多数孕妇做染色体都是“白做”的，但是如果没有这么多“白做”的孕妇，就无法诊断那些21-三体综合征与18-三体综合征。为所有接受羊膜腔穿刺的孕妇提供染色体核型分析是赐予她们的一次机会，这次机会在两年里面挽救了4个家庭，我不知道这算不算够本。大多数孕妇不会去做羊膜腔穿刺，那么无创DNA就是为大多数孕妇提供的一次机会，这次机会在一年的时间里挽救了150个家庭，而在去年我回访的4000例唐氏筛查中我们只诊断了2例真正的唐氏综合征患者！
我一直坚持认为，医疗服务的关键不是价格，而是适应症。为大多数孕妇推荐无创DNA绝对不违背医生的职业道德，因为它合适；而所有接受产前基因诊断的孕妇也应该做染色体核型分析，因为谁也不能为那可能存在的风险买单。
最近，我的患者老是问我，季医生你怎么现在测序越做越少了？很简单，因为我明知这些患者应该做NGS，但是我生怕费用太高他们要投诉我，所以我索性不做了。
对不起，现实很残酷，但是敢于冒着被投诉的风险为你推荐无创DNA的医生对你才是真爱！
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