如果你花钱请大仙算了一卦,但完事儿后,他不给你好好解卦,却直接丢给你一本根本看不懂的“解卦大百科全书”,让你自己去读,想不想骂人?
现在的基因测序服务经常就是这样。
基因测序,一个火得不行的词,不管是癌症病人,孕产妇,还是普通老百姓,都或多或少会接触到这个词。国内各种基因测序公司如同雨后春笋一般,刺溜一下就冒出来了。
基因测序本身是个非常好的东西,正在迅速改变大家的生活,我举双手双脚赞成靠谱测序的的应用推广,尤其是在癌症(比如遗传基因检测),优生优育(比如测罕见遗传病),和微生物学(比如感染诊断)。
癌症是目前基因测序的第一大市场。现在对很多癌症病人,尤其是乳腺癌、肺癌、直肠癌病人,基因检测几乎是必做的。
但无论什么应用,基因测序有个最大的问题:普通老百姓看不懂结果,必须请专业人士咨询指导。
但目前多数公司“管杀不管埋”,测序结果出来后直接丢一堆分析表格给顾客。很多客人看到结果后,开始恶补生物医学知识,最后仍是一知半解。
有人向我感慨:“菠萝,我真后悔当年高中生物课没好好上。”
为了让大家感觉好一点,我可以放心的说,即使你当年高中生物课好好上了,你还是看不懂。
要正确理解基因测序结果,必须要有长期的生物学,尤其是遗传学的训练。在咨询了一些基因测序结果以后,我发现,这也许是解决广大生物同学就业难题的好机会!
“21世纪是生物的世纪”,这句话把一群人忽悠进生物专业已经20年了,而这群人在寂寞中隐忍不言,就是在等大家看不懂基因测序结果的那一天。
基因测序结果长啥样?
癌症病人基因测序结果到底有多复杂? 下面是一份我咨询过的肺癌基因测序报告的第1页(一共35页)。
能读懂的请举手!
有多少人拿到这个报告,放眼只看到了“肺癌”“基因”“药物”这几个词?
全外显子是啥?NCCN是啥?杂合多态性和纯合多态性是啥?ADH1B基因是啥?R337C突变是啥?非移码插入突变是啥?基因扩增1.8倍是啥?丰度是啥?
一句话,到底应该怎么治?
别说普通大众,很多医生或生物专业的人都不能完全搞懂这些玩意儿。

有人也许能一眼看到“EGFR基因,DdelinsDG第20外显子非移码插入突变(丰度44%)”是最关键的,其它很多信息对确定治疗方案并没有什么卵用。但这需要很多年的专业训练。
对于大众,这样一份35页的报告,如果没人解读,无异于天书。
有人可能会说,基因检测结果的读者其实应该是医生,而不是病人或家属,稍微复杂一点无所谓。但如果我花了1万多块钱,我还是希望能懂一些东西,不是么?何况,很多医生也搞不懂呢?